Share
Od dawna ludzie z mutacjami genetycznymi byli uważani za potwory i potwory. Przestraszyli się dzieci i starali się unikać w każdy możliwy sposób. Teraz wiemy, że niezwykły wygląd niektórych ludzi jest dla nas rzadkim schorzeniem genetycznym. Niestety naukowcy nie nauczyli się radzić sobie z nimi. Oferujemy wybór dziesięciu najbardziej niezwykłych mutacji genetycznych występujących u ludzi. Na szczęście są dość rzadkie.
Zobacz także problem - Rzadkie choroby i niepełnosprawności
(Łącznie 10 zdjęć)
Sponsor postu: Ekstremalna turystyka: członkami naszego zespołu są profesjonalni podróżnicy, naukowcy i dziennikarze, którym łączy pragnienie przygody i pasja do podróżowania do nowych, jeszcze niezbadanych zakątków naszej planety..
1. Progeria.
Występuje u jednego dziecka z 8 000 000. Choroba ta charakteryzuje się nieodwracalnymi zmianami w skórze i narządach wewnętrznych spowodowanymi przedwczesnym starzeniem się organizmu. Średnia długość życia osób z tą chorobą wynosi 13 lat. Tylko jeden przypadek jest znany, gdy pacjent osiągnął wiek czterdzieści pięć. Nagrano w Japonii.
Zobacz także problem - Nadzieja na leczenie przedwczesnego starzenia się
2. Zespół Junera Tanga (SYT).
Ludzie z tą rzadką wadą genetyczną mają tendencję do chodzenia na czworakach, mają prymitywną mowę i niewystarczającą aktywność mózgu. Zespół został odkryty i zbadany przez biologa Euner Tan po spotkaniu z rodziną Ulas w tureckiej wiosce. Nawet film dokumentalny Family Walking on All Fours został nakręcony o tej niezwykłej rodzinie. Chociaż niektórzy naukowcy są skłonni sądzić, że SYT nie jest związany z pracą genów.
3. Hypertrichosis.
W średniowieczu ludzie z podobnym defektem genów nazywali wilkołaki lub ludzkie małpy. Choroba ta charakteryzuje się nadmiernym wzrostem włosów w całym ciele, w tym na twarzy i uszach. Pierwszy przypadek nadmiernego owłosienia odnotowano w XVI wieku..
Zobacz także problemy - Siostry Werewolt z Indii, Wilcza Dziewczyna trafiła do Księgi Rekordów Guinnessa W Chinach rodzice porzucili dziecko wilkołaka.
4. Epidermodisplasia verrutsiformna.
Jedna z najrzadszych genetycznych porażek. To sprawia, że jego właściciele są bardzo wrażliwi na rozprzestrzeniającego się wirusa brodawczaka ludzkiego (HPV). U takich osób infekcja powoduje wzrost licznych narośli, które przypominają drewno w gęstości. Choroba stała się powszechnie znana w 2007 roku po tym, jak w Internecie pojawił się film z 34-letnią Indonezyjską Dede Koswarą. W 2008 roku mężczyzna przeszedł skomplikowaną operację usunięcia sześciu kilogramów narośli z głowy, ramion, nóg i tułowia. Nowa skóra została przeszczepiona do obsługiwanych części ciała. Niestety, po pewnym czasie pojawiły się ponownie.
5. Ciężki złożony niedobór odporności.
U nosicieli tej choroby układ immunologiczny jest nieaktywny. Zaczęli rozmawiać o chorobie po filmie "Chłopiec w plastikowej bańce", który pojawił się na ekranach w 1976 roku. Opowiada o małym niepełnosprawnym chłopcu, Davidzie Wetterze, który musi żyć w plastikowej bańce. Ponieważ jakikolwiek kontakt ze światem zewnętrznym dla dziecka może być śmiertelny. W filmie wszystko kończy się wzruszającym i pięknym happy endem. Prawdziwy David Wind zmarł w wieku 13 lat po nieudanej próbie lekarzy, aby wzmocnić jego odporność..
6. Zespół Lyosha-Nihena - zwiększona synteza kwasu moczowego.
W tej chorobie zbyt dużo kwasu moczowego dostaje się do krwi. Prowadzi to do pojawienia się kamieni w nerkach i pęcherzu, a także do dnawego zapalenia stawów. Ponadto ludzkie zachowania się zmieniają. Ma mimowolne skurcze rąk. Pacjenci często obgryzają palce i wargi, aby krwawić i uderzać głową o twarde przedmioty. Choroba występuje tylko u niemowląt..
7. Ektrodrukcyjnie.
Jedna z wad wrodzonych, w której palce i / lub stopy są całkowicie nieobecne lub niedorozwinięte. Spowodowane przez niepowodzenie siódmego chromosomu. Często towarzyszem choroby jest całkowity brak słuchu..
8. Zespół Proteus
Zespół Proteusa powoduje szybki i nieproporcjonalny wzrost kości i skóry wywołany mutacją w genie AKT1. Ten gen odpowiada za prawidłowy wzrost komórek. Z powodu nieprawidłowej pracy niektóre komórki szybko rosną i dzielą się, a inne rosną w normalnym tempie. To prowadzi do nienormalnego wyglądu. Choroba nie pojawia się natychmiast po urodzeniu, ale tylko w wieku sześciu miesięcy.
9. Trimethylaminuria.
Należy do najrzadszych chorób genetycznych. Nie ma nawet statystyk dotyczących jego dystrybucji. Osoby cierpiące na tę chorobę gromadzą w organizmie trimetyloaminę. Substancja o ostrym nieprzyjemnym zapachu, przypominająca zapach zepsutej ryby i jaj, uwalniana jest wraz z potem i tworzy nieprzyjemny zapach cuchnący wokół pacjenta. Naturalnie, osoby z taką genetyczną niewydolnością unikają zatłoczonych miejsc i są podatne na depresję..
10. Zespół Marfana.
Występuje w jednym z dwudziestu tysięcy ludzi. W tej chorobie zaburza się rozwój tkanki łącznej. Nośniki tego genu mają nieproporcjonalnie długie kończyny i stawy hipermobilne. Pacjenci doświadczają również zaburzeń układu wzrokowego i skrzywienia kręgosłupa..
Legal Technique